- Over NVKC
- Thema's
- Nieuws
-
Expertisenetwerken
- terug
- Ziekte van Hirschprung
- Anorectale malformaties
- Congenitale hernia diafragmatica
- Slokdarmafsluiting
- Agenda
Verkrijg hier toegang tot exclusieve NVKC ledencontent.
CDH is een zeldzame aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 3.500 geboorten.
Pasgeborenen met CHD zijn vaak dyspnoeisch en tachypnoeisch, hebben lage saturaties en vaak ook een matige start. Soms is er sprake van een typisch ingevallen abdomen. Bij auscultatie is er vaak sprake van verminderd ademgeruis aan de kant van de hernia, met een contralaterale verplaatsing van het hart. Op de X-thorax wordt het typische beeld van intrathoracaal gelegen abdominale organen gezien, waarmee de diagnose bevestigd wordt. De hernia diafragmatica is meestal linkszijdig.
CHD gaat in meer of mindere mate samen met longhypoplasie en pulmonale hypertensie. Hiervoor is vaak in de neonatale fase intensieve behandeling nodig, zoals beademing, inotropie en nitric oxide (NO). Daarnaast heeft een deel van deze patiënten extracorporale membraan oxygenatie (ECMO) nodig. Ook malrotatie of malfixatie van de darm komt voor. Een derde van de gevallen presenteert zich met bijkomende cardiovasculaire afwijkingen, zoals een VSD of coarctatio aortae, en een kleiner deel met skeletale, neurale, urogenitale, gastro-intestinale of andere afwijkingen. CHD komt vaak geïsoleerd voor maar kan ook onderdeel zijn van onder andere Cornelia de Lange, Fryns-, Denys- Drash- en Donnai-Barrowsyndroom alsook van andere chromosomale afwijkingen.
De oorzaken van CDH zijn grotendeels onbekend; abnormale embryogenese ten gevolge van disfunctie van de retinoïde signalering is een mogelijke oorzaak, evenals mutaties van ZFPM2. Pulmonale hypertensie is het gevolg van abnormale morfologie van de arteriolen met muscularisatie van de vaatwand, verdikking van de media en adventitia laag van de wand van de arteriën en een kleiner vaatbed.
Diagnostische methodes
Op de X-thorax wordt het typische beeld van intrathoracaal gelegen abdominale organen gezien. Op een echo kan vastgesteld worden welke organen in de thorax liggen. Bloedgassen geven een indicatie van de longhypoplasie. Echografie van het hart wordt verricht ter uitsluiting van cardiale afwijkingen en om een indruk te krijgen van de mate van pulmonale hypertensie.
Differentiële diagnose
CHD dient te worden onderscheiden van cystische misvorming van de long (CPAM).
Antenatale diagnose
De herniatie van abdominale organen wordt gezien op de antenatale echografie. Voor de prognosebepaling wordt de contralaterale longgrootte gemeten in relatie tot de hoofdomtrek van de foetus en vergeleken met normaalwaarden om zo de zogenaamde observed-to-expected lung-to-head (O/E LHR) ratio te berekenen, een maat voor de ernst van longhypoplasie. Tevens wordt gekeken naar de positie van de lever. Tevens wordt er gekeken of er sprake is van bijkomende afwijkingen die de prognose kunnen beïnvloeden. Er is een verhoogde kans op een polyhydramnion.
Genetische diagnostiek naar geassocieerde chromosomale afwijkingen en syndromen wordt aan ouders aangeboden. Bij kinderen zonder syndromale aandoening, is de afwijking sporadisch en lijkt multifactorieel te zijn. Twee-derde van de patiënten is mannelijk. De kans op herhaling bij broers en zussen is 2%.
Het doorzetten danwel afbreken van de zwangerschap is onderwerp van gesprek tijdens de counseling met de arts. In Nederland ligt de grens voor het afbreken van een zwangerschap bij zwangerschapsduur van 24 weken.
Foetale therapie, zoals foetale endoscopische tracheale occlusie (FETO), kan mogelijk de overleving verhogen, vooral voor de ernstig aangedane foetussen.
Post partum worden deze neonaten meestal primair geïntubeerd en met lage drukken beademd om longschade te voorkomen. Hierbij wordt milde hypercapnie geaccepteerd. Om pulmonale hypertensie te voorkomen worden de patiënten gesedeerd om stress weg te nemen. Met inotropie wordt het hart zo nodig ondersteund. Pre- en postductale saturatiemetingen geven een indruk van de mate van pulmonale hypertensie. Extracorporale membraanoxygenatie (ECMO) wordt gebruikt bij ernstige pulmonale hypertensie. Bij chirurgisch herstel van de hernia, dat slechts wordt uitgevoerd wanneer de cardio-respiratoire functies stabiel zijn, worden de buikorganen weer in de buikholte gebracht en de opening in het middenrif gesloten; een patch is vaak nodig om het defect te sluiten. In sommige gevallen wordt deze operatie uitgevoerd via video geassisteerde thoracoscopie.
De postnatale overlevingskans is 70-80%, bij neonaten met niet-syndromale hernia diafragmatica. Rechtszijdige hernia's lijken een slechtere prognose te hebben. Na chirurgisch herstel komen voedingsproblemen, een verminderde groei, gastro-oesofageale reflux en chronische luchtwegaandoeningen met een beperkt duuruithoudingsvermogen vaak voor. De mate van ziek-zijn lijkt een belangrijke bijdrage te leveren aan de neuropsychologische en motorische restmobiditeit. Neurosensorisch gehoorverlies werd gemeld bij een klein aantal patiënten.
