- Over NVKC
- Thema's
- Nieuws
-
Expertisenetwerken
- terug
- Ziekte van Hirschprung
- Anorectale malformaties
- Congenitale hernia diafragmatica
- Slokdarmafsluiting
- Agenda
Verkrijg hier toegang tot exclusieve NVKC ledencontent.
Er is een aantal alarmsignalen bij patiënten met een ARM die direct behandeld moet worden. Neem deze signalen serieus en neem direct contact op met de behandeld arts bij:
Bij pasgeborenen zijn alarmsignalen als na een operatie:
Onderzoeken voor de geboorte
Als tijdens de zwangerschap bij een echo wordt vermoed dat uw kind een anorectale malformatie heeft, dan wordt u doorverwezen naar één van de vijf expertisecentra voor uitgebreid echo-onderzoek (GUO: geavanceerd ultrageluid onderzoek). Dit uitgebreide echo-onderzoek vindt plaats bij een zwangerschapsduur tussen de 18 en 22 weken zwangerschap.
Indien er aanwijzingen zijn voor afwijkingen, dan wordt het uitgebreide echo-onderzoek herhaald.
Indien het vermoeden op een ARM bevestigd wordt, zal een vruchtwaterpunctie worden aangeboden om chromosomenonderzoek (genetisch onderzoek) te verrichten.
Onderzoeken na de geboorte
De anorectale malformatie, zonder opening aan de buitenkant valt vaak meteen op:
(Bepaalde) andere vormen van ARM zijn in eerste instantie minder goed of niet direct zichtbaar. Als de opening te nauw is, maar het kind wel ontlasting heeft, wordt de aandoening in het begin soms niet opgemerkt. Daarom is goed onderzoek na de geboorte van het gebied rondom de anus en de uitwendige geslachtsorganen bij ieder kind heel belangrijk.
Ook wordt gekeken naar eventuele andere afwijkende uiterlijke kenmerken en ook naar hart, longen en nieren. Soms zijn aanvullende onderzoeken zoals röntgenfoto’s of echo’s nodig.
Ook zal een afspraak met de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) worden gemaakt voor eventueel erfelijkheidsonderzoek.
Na de geboorte wordt uw kind opgenomen in een expertisecentrum. De behandeling is er in dit stadium op gericht om uw kind optimaal te ondersteunen en te onderzoeken om welk type ARM het gaat.
Als het kind niet of onvoldoende poept krijgt het een infuus, geen voeding/vocht via de mond, een maagsonde en antibiotica.
De verdere behandeling van ARM is afhankelijk van het type afwijking, het geslacht, het gewicht, de mogelijke bijkomende aandoeningen en de leeftijd waarop de diagnose ARM wordt gesteld.
De mogelijkheden voor eerste behandeling zijn oprekken van de anus (als er een uitgang is die kan functioneren) of een operatie om een nieuwe anus aan te leggen.
Bij vormen van ARM waarbij een nieuwe anus wordt aangelegd, zijn vaak drie operaties nodig:
Het verschilt per kind of de aanleg van de nieuwe anus kan plaatsvinden in de zuigelingenleeftijd. Soms wordt al wel een nieuwe anus aangelegd, maar moet nog in een later stadium een herreconstructie plaatsvinden.
Uw kind mag na de eerste operatie naar huis als uw kind voeding verdraagt zonder te spugen en medicijnen via de mond kan innemen. Als een stoma is aangelegd, moet deze goed werken. Afhankelijk van de ernst en bijkomende aandoeningen varieert de ziekenhuisopname van enkele dagen tot enkele weken/maanden of langer.
Voordat u met uw kind naar huis gaat krijgt u van de arts of verpleegkundige goede uitleg over de verzorging van uw kind na de operatie. Vaak is het nodig om ook thuis nog nabehandelingen te geven, zoals oprekken van de anus. Ook hiervoor krijgt u in het ziekenhuis instructies van de verpleegkundige.
Voor meer informatie: zie patiënteninformatietool ARM.
Vanaf twee weken na de operatie, controleert de arts op de polikliniek de nieuwe anus van uw kind en rekt deze met buisjes (Hegars) op. Als de anus goed is genezen, leren de arts en de gespecialiseerd verpleegkundige u om dagelijks thuis de anus op te rekken. Het doel hiervan is om de anus soepel en wijd genoeg te houden. Geleidelijk aan worden steeds dikkere buisjes gebruikt.
Ook na het opheffen van een stoma is het belangrijk door te gaan met het oprekken van de anus, totdat deze soepel en wijd genoeg is. Dit duurt in veel gevallen minstens een half jaar.
Patiënten met ARM blijven onder controle bij het expertisecentrum. De follow-up kan per patiënt en per expertisecentrum verschillen.
De eerste maanden na ontslag zijn er vaker controles. Vanaf 6 maanden tot 18 jaar krijgt uw kind met grotere intervallen controle afspraken in het expertisecentrum. Extra belangrijke contactmomenten zijn rond de leeftijd dat kinderen zindelijk worden en rond de puberteit. Er vinden extra controles plaats indien daar redenen voor zijn. Patiënten met complexe problematiek worden in ieder geval jaarlijks gecontroleerd.
Bij de follow-up afspraken kunnen meerdere zorgverleners betrokken zijn zoals een kinderchirurg, gespecialiseerd verpleegkundige, kinder MDL-arts (maag- darm- leverarts), kinderarts, kinderfysiotherapeut, kinderpsycholoog, kinderuroloog, diëtist en/of maatschappelijk werker. Zij helpen ook bij problemen met de ontlasting en het plassen en bij voedings- en ontwikkelingsproblemen.
Hoe een kind zich verder ontwikkelt is mede afhankelijk van eventueel bijkomende aandoeningen. Tijdens de controles in het expertisecentrum is hier ook aandacht voor.
Klachten/aandachtspunten op latere leeftijd
Ook op latere leeftijd kan een patiënt die is geopereerd aan een anorectale malformatie nog steeds klachten hebben. Denk hier aan:
Zindelijkheid
Ook als de operaties geslaagd zijn, is er geen garantie dat de functies van endeldarm en anus volledig normaal worden. Er is geen garantie dat uw kind zindelijk (continent) wordt en controle heeft over de ontlasting. Factoren die hierbij een rol spelen zijn onder andere het type ARM, het wel of niet aangedaan zijn van de wervelkolom en het heiligbeen en de ontwikkeling van kring- en bekkenbodemspieren.
Problemen kunnen zich vroeg of laat uiten in vegen in de broek, het niet goed aan voelen komen van de ontlasting en het niet op kunnen houden van de ontlasting. Soms is de anus te nauw of houdt het kind om andere redenen de ontlasting teveel op.
Al deze problemen vragen elk om een eigen behandeling en aanpak. Het ene kind zal laxeermiddelen moeten slikken, het andere heeft klysma's nodig of darmspoelingen en soms is een verwijdingsplastiek van de anus noodzakelijk.
Gewoonlijk is de eindtoestand pas te beoordelen in de puberteit. Dan zijn kinderen gemotiveerd en bereid om ook zelf alle energie erin te steken voor een zo goed mogelijk functioneren.
Psychosociale klachten
Naast de lichamelijke klachten en ongemakken van ARM kan een patiënt ook psychosociale klachten ervaren en een mindere kwaliteit van leven op het gebied van lichamelijk, geestelijk en/of sociaal functioneren. Voorbeelden van psychische klachten zijn gevoelens van onaantrekkelijkheid, schaamte, zorgen over de toekomst, problemen met acceptatie en angst. Sporten wordt soms als een probleem ervaren, vooral bij incontinentieklachten. Sommige mensen met ARM hebben problemen in het aangaan van relaties.
Voor meer informatie: zie patiënteninformatietool ARM.
Erfelijkheid
Een ARM is een aangeboren afwijking waarvan de oorzaak meestal niet duidelijk is. Bij ongeveer 10% van de patiënten met ARM is er sprake van een syndroom waarvan een genetische oorzaak bekend is. Een voorbeeld hiervan is bijvoorbeeld het syndroom van Down. Ook is er een aantal zeldzame erfelijke syndromen waarbij ARM voorkomt zoals het Townes-Brocks syndroom, het Currarino syndroom en Fanconi anemie.
De niet-syndromale vorm van ARM (dus bij ongeveer 90% van de patiënten) lijkt veroorzaakt door meerdere factoren zoals omgeving, gezondheid moeder en bepaalde genetische factoren. De oorzaak is echter nog grotendeels onbekend en er is onderzoek gaande naar de rol van erfelijkheid en andere factoren.
De kans op een tweede kind met ARM wordt geschat op 1%. Er zijn aanwijzingen voor een verhoogd herhalingsrisico in enkele families waar ARM voor komt. In deze families is er sprake van een erfelijke vorm van ARM.
Kinderwens
Als er kinderwens is bij iemand met een kind met ARM of bij iemand met ARM zelf, zal altijd een verwijzing naar het preconceptie spreekuur of naar de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) in een expertisecentrum plaatsvinden, om het risico op herhaling van de aandoening bij een zwangerschap te bepalen.
Bij kinderwens kan door de (huis)arts of door de behandelend arts naar het expertisecentrum verwezen worden.
Bij een vrouw met ARM in de voorgeschiedenis wordt bekeken op welke wijze een zwangerschap en bevalling het beste begeleid kan worden.
Zwangerschap en bevalling
Tijdens de zwangerschap kan in het expertisecentrum een uitgebreid echo- onderzoek worden gedaan.
Vrouwen met ARM kunnen tijdens de zwangerschap problemen hebben door de soms afwijkende vorm van de baarmoeder en vagina. Tijdens de bevalling kunnen problemen ontstaan door bijvoorbeeld een kleine baarmoeder, waardoor de bevalling eerder op gang komt. Ook is er meer kans op een stuitligging.
Bij een zwangere met ARM in de voorgeschiedenis zal de gynaecoloog goed lichamelijk onderzoek doen om te kijken of een vaginale bevalling mogelijk is. Bijna altijd zal een keizersnede worden gedaan. De beslissing wordt vanzelfsprekend altijd genomen door gynaecoloog en patiënte samen.
Via Lotgenotencontact kunnen ervaringen worden uitgewisseld met andere moeders die zelf geboren zijn met ARM. Zie patiëntenorganisatie Vereniging Anusatresie.
Speciaal voor ouders is er een vertaalslag gemaakt van de kwaliteitsstandaard die voor artsen uitgangspunt vormt bij de zorg voor patiënten met anorectale malformaties. In deze patiënteninformatietool vindt u een zeer uitgebreid overzicht van tips en aandachtspunten.
